I MEDICI hanno sempre riconosciuto che ogni paziente è unico, e i dottori hanno sempre provato a disegnare le terapie il più possibile sugli individui. Oggi possiamo scegliere una trasfusione di sangue sapendo il tipo di sangue che ha il paziente, ed è stata una scoperta importante. Cosa succederebbe se le cure per il cancro fossero decise sempre sulla base del nostro codice genetico? E se stabilire la giusta dose dei farmaci fosse facile come misurare la febbre? A chiederselo è stato nientemeno che Barack Obama il 30 gennaio del 2015, quando lanciò la Precision Medicine Initiative. Rispetto al futuro disegnato dall’ex presidente Usa a che punto siamo? Paolo Marchetti, direttore del reparto di oncologia dell’ospedale Sant’Andrea e professore ordinario di oncologia medica alla Sapienza Università di Roma racconta una storia. «Qualche tempo fa un medico ha inviato un paziente al nostro centro. Aveva un tumore al colon e presentava effetti collaterali gravi per la chemioterapia. Analizzando il suo Dna, però, ci siamo resi conto di un’alterazione in alcuni geni da cui derivava un lento metabolismo del farmaco. In pratica, la chemioterapia era troppo tossica se somministrata nelle dosi convenzionali. Trovata la misura, il paziente ha potuto proseguire il trattamento, con buoni risultati». LO SPECIALE Oggi è possibile studiare le alterazioni di centinaia di geni con una singola biopsia e individuarne molte di più rispetto al passato. La risposta, quindi, è che la Precision Medicine Initiative sta diventando realtà in tutto il nostro mondo. L’idea di Obama che la genetica ci avrebbe messo in grado di disegnare le cure sui bisogni dei singoli è il futuro concreto della medicina. Anche se le possibilità offerte non sono alla portata di tutti. «In Italia – continua Marchetti – ci sono una quindicina di centri, distribuiti tra nord, centro e sud, che si occupano di questo tipo di ricerca. Parliamo però ancora di pochi pazienti, inseriti in specifici studi clinici. Ma le cose cambieranno in fretta, in 12-24 mesi, perché molte istituzioni pubbliche e alcune aziende private si stanno muovendo in questo settore».L’ultimo capitolo di questa rivoluzione riguarda il microbioma, cioè l’insieme dei microrganismi che si trovano nel nostro corpo. «Sappiamo ormai – aggiunge Marchetti – che modificazioni nel microbioma possono rendere anche terapie costose come l’immunoterapia meno efficace. Questo tipo di informazioni saranno sempre più importanti per pianificare le terapie. E anche per incentivare la prevenzione. Uno studio ha infatti dimostrato che se normalmente solo il 25% della popolazione segue i consigli sull’attività fisica e l’alimentazione, quando è possibile definire su base genetica un elevato rischio di sviluppare patologie cardiovascolari l’aderenza sale all’80%». E l’integrazione di tutte queste informazioni in una sorta di carta di identità molecolare sembra essere sempre più vicina.
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