Sindrome di Down, scoperto perché i bimbi sono più esposti alle infezioni

PERCHÉ i bambini con sindrome di Down sono molto più soggetti a infezioni ricorrenti e spesso severe? Partendo da questa constatazione i ricercatori dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, con uno studio pubblicato di recente su European Journal of Immunology , hanno scoperto che i bambini Down hanno un minor numero di cellule che producono anticorpi, fino a dieci volte in meno rispetto ad un bambino senza la sindrome, e per giunta queste cellule si esauriscono quando vengono a contatto con virus e batteri lasciando l'organismo sfornito per i contatti successivi. "Siamo partiti da una quarantina di campioni di sangue richiesti alle famiglie che utilizzano l'ambulatorio multispecialistico dedicato del nostro ospedale - attacca Rita Carsetti, responsabile Immunologia dell'ospedale romano - confrontandoli con quelli di bambini della stessa età non Down che erano stati sottoposti alle stesse vaccinazioni, in modo da poter confrontare bambini con una storia immunologica simile. L'obiettivo era quello di testare in vitro sia la popolazione di anticorpi che il loro funzionamento. Anche su pochi campioni la differenza è stata subito chiara e significativa". In poche parole i bambini Down (il 21 marzo è la giornata mondiale) hanno meno linfociti B della memoria che vengono prodotti per rispondere alle infezioni o alle vaccinazioni. Nei bambini Down queste cellule della memoria, numericamente molto ridotte, vengono tutte utilizzate per produrre gli anticorpi, esaurendosi, mentre negli altri bambini resta una quota che si attiva per ottenere una risposta immunitaria più veloce ed efficace per i futuri contatti con virus e batteri. Ma non solo. Il processo di trasformazione dei linfociti B in cellule della memoria è regolato da due microRna specifici (155 e 125B) che vengono prodotti dal cromosoma 21, quello che causa la sindrome di Down, caratterizzata da una sua terza copia anziché le due di regola. I due microRna, quindi, sarebbero sovraespressi e questa sovraespressione sarebbe proprio la causa della bassa produzione di linfociti B della memoria. "A questo punto basterebbe vaccinare di più, e con più richiami, i bambini Down - continua Carsetti - in modo da garantire una risposta immunologica migliore ed evitare le infezioni ricorrenti, riducendo anche i ricoveri ospedalieri e il rischio di mortalità da infezioni. Nella prassi, invece, questi bambini vengono in genere vaccinati meno". Già, ma quanti richiami servirebbero? "La risposta è oggetto di un altro studio che stiamo conducendo - racconta l'immunologa - e speriamo di poter arrivare ad una scheda vaccinale ad hoc. Abbiamo vaccinato contro l'influenza bambini Down dai 3 agli 8 anni, e anche i loro fratelli. Nel primo gruppo abbiamo contato 40 cellule della memoria su un milione, nel secondo gruppo 400". Lo studio adesso prosegue per cercare di individuare la frequenza e lo schema vaccinale ideale per i bambini Down. Ma la scoperta non finisce qui. I microRna 155 e 125B (i microRna fanno parte di una rete più grande di geni regolatori, ndr) hanno tutte e due funzioni oncogene e potrebbero infatti essere loro la causa delle leucemie frequentissime nei Down, mentre, al contrario, essendo presenti nel cromosoma 21 anche i microRna 99 e let7C, che sono invece antioncogeni per i tumori solidi, si spiegherebbe perché i Down non hanno quasi mai tumori solidi. Ovviamente i risultati di questo studio aprono la strada a possibili interventi terapeutici. "Si potrebbero utilizzare gli inibitori dei microRna 155 e 125B in modo da poter curare il deficit immunitario dei bambini con sindrome di Down - conclude Carsetti - ed evitare l'alta ricorrenza di leucemie. E questo studio ci fa ben sperare che si possa fare". © RIPRODUZIONE RISERVATA

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