Sma, lo screening neonatale è nei Lea

È fatta: lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) è stato inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), un punto di svolta che dovrebbe presto renderlo disponibile su tutto il territorio nazionale. Un traguardo atteso da anni e che rappresenta una svolta fondamentale nella lotta contro la malattia. Un obiettivo tra i più importanti per Famiglie Sma, l’associazione di genitori da sempre in prima linea per combattere questa malattia genetica rara e garantire ad un numero sempre più elevato di bambini i benefici della diagnosi precoce: “È un risultato che aspettavamo da tanto e che segna un passo decisivo nella storia della Sma in Italia – commenta la Presidente di Famiglie Sma Anita Pallara – La diagnosi precoce è la chiave per cambiare il destino di tanti bambini, permettendo un intervento tempestivo e terapie efficaci fin dai primi giorni di vita”.

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L’aggiornamento dei Lea

L’aggiornamento dei Lea è arrivato con l’intesa in Conferenza Stato-Regioni annunciata negli scorsi giorni. E a otto anni dall’ultima modifica, il pacchetto di interventi odierni rappresenta un passo decisivo verso la modernizzazione dell’offerta assistenziale del Servizio Sanitario Nazionale, che introduce nuovi screening, aggiorna le esenzioni e amplia l’accesso a tecnologie diagnostiche e terapeutiche di ultima generazione. Nel caso della Sma, introduce il diritto allo screening neonatale, chiesto a gran voce da anni da associazioni e clinici perché con la diagnosi precoce i piccoli pazienti possono iniziare le terapie quando la malattia è ancora asintomatica, e i farmaci offrono i benefici maggiori.

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Ma è solo il primo passo

“Certamente questo è il primo passo, indispensabile e imprescindibile, ma non è ancora l’approvazione nazionale definitiva dello screening neonatale per la Sma – sottolinea Danilo Tiziano, Professore di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – Speriamo che le Regioni mancanti, in cui non vi è ancora lo screening, ne accelerino l’attivazione, soprattutto quelle che lo hanno già deliberato. In alcuni casi, il provvedimento regionale è di un paio di anni fa e, nonostante tutto, è rimasto lettera morta. Nel frattempo, si continuano a diagnosticare bambini Sma all’età di 2-3 mesi, quando sono ampiamente sintomatici e il margine di successo delle terapie è decisamente ridotto”.

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Dopo l’introduzione dello screening nei Lea restano ora gli ultimi step esecutivi per rendere pienamente operativo il provvedimento. Un iter che famiglie Sma augura si completi nel minor tempo possibile, affinché lo screening e alla presa in carico diventino realmente equi su tutto il territorio nazionale. “Ci auguriamo che la Sma possa fare da apripista e che, per le altre patologie, l’iter di inserimento negli screening neonatali sia più rapido e lineare – conclude Pallara – Restiamo accanto alle altre associazioni, pronti a condividere esperienza e strumenti per proseguire insieme questo percorso”.