Glaucoma, il rischio è scritto nel Dna

Usare le informazioni genetiche per poter prevedere chi presenta un rischio particolarmente elevato di sviluppare il glaucoma, la principale causa di cecità irreversibile nel mondo. È ciò che sono riusciti a fare i ricercatori dell'Università di Helsinki secondo cui la loro scoperta potrebbe aprire la strada a uno screening personalizzato con l'obbiettivo di raggiungere una diagnosi precoce e strategie terapeutiche sempre più su misura. Il loro studio è stato pubblicato sulla rivista Ophthalmology.

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Il glaucoma

Il glaucoma è una malattia caratterizzata dal danneggiamento del nervo ottico e particolarmente insidiosa: molto spesso, infatti, progredisce senza sintomi per anni. E, solo quando compaiono i primi disturbi alla vista e arriva la diagnosi, per molti pazienti è troppo tardi in quanto i danni al nervo ottico sono già permanenti. Per questo motivo, quindi, una diagnosi precoce, che potrebbe contribuire a prevenire la perdita della vista, rimane ancora oggi una delle sfide più importanti dell'oftalmologia.

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Il ruolo del Dna

Per capire il ruolo delle informazioni genetiche nell'identificare le persone con un rischio elevato di sviluppare il glaucoma, gli autori del nuovo studio hanno basato le loro analisi sul database FinnGen, che include centinaia di migliaia di partecipanti finlandesi e oltre 21 mila pazienti affetti dalla patologia oculare. Da qui, hanno calcolato per ciascun partecipante un punteggio di rischio poligenico, combinando gli effetti di numerose varianti genetiche associate all'insorgenza della malattia. “Un punteggio di rischio poligenico combina gli effetti di numerose varianti genetiche in tutto il genoma in un'unica misura del rischio genetico”, ha precisato la co-autrice Nina Mars. “Il nostro studio dimostra che le informazioni genetiche potrebbero integrare in modo significativo i metodi attuali di valutazione del rischio”.

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Il rischio e la gravità

In particolare, dai risultati è emerso che tra gli individui appartenenti all'1% della popolazione con il rischio genetico più elevato, quasi la metà (45%) ha sviluppato il glaucoma nel corso della vita. Al contrario, nel gruppo di rischio genetico più basso, meno di 3 persone su 100 (2,5%) hanno sviluppato la malattia. Il punteggio di rischio genetico, inoltre, si è dimostrato efficace nel prevedere anche la gravità della malattia. I pazienti con un alto rischio genetico, infatti, hanno avuto maggiore necessità di farmaci aggiuntivi, trattamenti laser e una più alta probabilità di interventi chirurgici per il glaucoma rispetto a quelli con un basso rischio genetico. Il punteggio di rischio poligenico, sottolineano gli autori, è quindi molto più accurato della storia familiare, usata tradizionalmente per stimare la predisposizione al glaucoma. “I nostri risultati dimostrano che le informazioni sul rischio genetico possono identificare gli individui a maggior rischio di glaucoma decenni prima che la malattia si manifesti”, ha concluso l'autore Joni Turunen. “In futuro, ciò potrebbe consentire uno screening più mirato e una diagnosi precoce per coloro che ne trarrebbero maggior beneficio”.