Tumore alla prostata: scoperta una nuova forma ereditaria

Seppur rara, può essere molto aggressiva e colpire già in giovane età. È una nuova forma ereditaria di tumore alla prostata che potrebbe essere rilevata grazie a un nuovo campanello d'allarme. A dimostrarlo è stato un team di ricerca internazionale coordinato dalla University of British Columbia che ha appunto identificato una mutazione ereditaria di un gene, chiamato CDK12, associata a un aumento del rischio di sviluppare questa forma aggressiva della malattia. Lo studio, pubblicato su Cancer Discovery, potrebbe quindi ampliare i programmi di screening, aprire la strada a test genetici che aiutino a identificare le famiglie a rischio e favorire la diagnosi precoce di questa neoplasia.

Tumori e predisposizioni genetiche

Sebbene la maggior parte dei tumori sia causata da alterazioni genetiche che si accumulano nel corso della vita, circa il 5-10% è legato a mutazioni ereditarie che possono essere trasmesse di generazione in generazione. Tra gli esempi più conosciuti, ricordiamo brevemente, ci sono le mutazioni nei geni Brca1 e Brca2, che aumentano notevolmente il rischio di sviluppare alcuni tipi di tumori, come il cancro al seno, alle ovaie, al pancreas e alla prostata. I test genetici per le mutazioni Brca, come riportano gli esperti, hanno avuto un impatto cruciale nella cura del cancro, consentendo alle persone a rischio di accedere a programmi di screening precoce e prevenzione.

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Lo studio

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di oltre 4500 persone affette da cancro alla prostata aggressivo e hanno identificato cinque uomini, non imparentati tra loro, portatori di mutazioni ereditarie del gene CDK12. Tutti e cinque presentavano un cancro alla prostata metastatico diagnosticato tra i 44 e i 62 anni. “Ciò che colpisce è che ogni paziente che abbiamo identificato con questa mutazione ereditaria aveva già sviluppato una malattia metastatica al momento della diagnosi”, ha spiegato il co-autore Alexander Wyatt. “L'opportunità ora è quella di identificare queste famiglie precocemente e dare alle persone la possibilità di beneficiare di uno screening più efficace, quando sono ancora disponibili opzioni di trattamento curativo”.

Scoprire un rischio ereditario nascosto

Fino ad ora, la comunità scientifica pensava che le alterazioni dannose del gene CDK12 si verificassero solo all'interno delle cellule tumorali e non potessero essere ereditate. Per confermare, quindi, il ruolo della mutazione ereditaria nello sviluppo del tumore, il team ha cercato una specifica impronta genetica lasciata dalla mancata funzionalità del gene. “I tumori ci hanno fornito una firma genetica che indicava direttamente CDK12”, ha affermato l'autrice principale Sofie Tolmeijer. “Ci ha fornito prove inconfutabili del fatto che queste mutazioni ereditarie giocavano un ruolo diretto nella genesi del cancro”.

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Ampliare i test genetici

Sebbene questa mutazione sia estremamente rara, saper individuare una persona portatrice permetterebbe di identificare altri membri della famiglia a rischio. Come evidenziano gli autori, inoltre, le tecnologie cliniche di oggi sono già in grado di rilevare le mutazioni di CDK12, offrendo un percorso potenzialmente più rapido ed economico per un'estensione dei test. “Uno degli aspetti più entusiasmanti di questa scoperta è che disponiamo già della tecnologia necessaria per metterla in pratica”, ha precisato Wyatt. “Aggiungere CDK12 ai test genetici esistenti è relativamente semplice, il che significa che questa scoperta potrebbe passare dal laboratorio di ricerca alla pratica clinica molto più rapidamente”.