È italiano il nuovo farmaco per la distrofia di Duchenne, rallenta la degenerazione dei muscoli

Dalla scoperta in laboratorio alla sperimentazione clinica su larga scala, fino alla creazione di modelli di monitoraggio e assistenza che sono presi come riferimento a livello internazionale. L’Italia sale in cattedra nella ricerca e nella cura della distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica rara, caratterizzata da progressiva atrofia e debolezza muscolare. Il simbolo di questo successo è givinostat, un farmaco che agisce in maniera diversa da quelli attualmente usati nel nostro paese: rallenta il processo che porta la sostituzione del tessuto muscolare con quello fibrotico, stimolando così anche la rigenerazione.

Un’innovatività riconosciuta anche dall’Agenzia Italiana del Farmaco che ne ha approvato la rimborsabilità per i pazienti in grado di camminare a partire dai 6 anni.

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Una ricerca che parla italiano

Givinostat è nato dalla collaborazione tra Italfarmaco - azienda multinazionale italiana nei cui laboratori milanesi è stato scoperto e sviluppato -, ricercatori accademici e associazioni come Telethon, e Parent Project, associazione di pazienti. Per arrivare al prodotto ci sono voluti oltre 12 anni, in linea con il tempo medio necessario per lo sviluppo di un farmaco. L’azienda italiana e il network di eccellenza dei centri che lavorano su questa malattia hanno fatto sì che l'Italia sia stato il paese europeo con il maggior numero di pazienti inclusi negli studi clinici. “Un’opportunità importante perché le famiglie italiane hanno potuto partecipare alle sperimentazioni prima, e ai programmi di accesso precoce poi.

L’associazione ci ha seguito anno dopo anno, passo dopo passo, e ci ha spronato ad andare avanti”, racconta Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli presso l’Università Cattolica di Roma, coordinatore degli studi che hanno portato all’autorizzazione di givinostat.

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Come funziona il farmaco

“La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni del gene Dmd, che impediscono la produzione di distrofina funzionale, proteina chiave per la salute dei muscoli. L'assenza di distrofina innesca una sovraespressione e un aumento dell'attività di alcuni enzimi, chiamati Hdac, responsabili dell'accelerazione dei processi di fibrosi e dell'inibizione della rigenerazione muscolare”, spiega Mercuri. “Givinostat agisce proprio modulando l’attività eccessiva di questi enzimi, riducendo così il danno alla fibra muscolare”. Una riduzione che gli studi hanno dimostrato sia a livello biologico sia clinico, e che non dipende dal tipo di mutazione presente nei pazienti: givinostat funziona su tutti diversamente da altre terapie attualmente allo studio che sono efficaci solo sui portatori di specifiche mutazioni.

Rallentare la degenerazione dei muscoli

L’idea è quella di rallentare il processo che porta progressivamente i muscoli ad atrofizzarsi con sintomi sempre più invalidanti. Oggi la diagnosi avviene intorno ai 3 anni, a partire da difficoltà del bambino nel saltare e salire le scale, e nel giro di pochi anni i pazienti devono fare ricorso alla sedia a rotelle, con una significativa perdita di autonomia. Aifa ha autorizzato la somministrazione di givinostat insieme ai corticosteroidi, che sono a oggi lo standard di cura, a partire dai 6 anni perché è su questa popolazione che sono stati condotti gli studi. “Da un punto di vista strettamente medico, però, l'ideale sarebbe intervenire non appena viene formulata la diagnosi. Questo perché il muscolo sano viene progressivamente sostituito da tessuto fibro-adiposo e, intervenendo precocemente, si ha una maggiore quantità di tessuto muscolare integro da proteggere”, commenta Mercuri. Per questo sono in corso studi che stanno valutando la sicurezzadel farmaco nei bambini sotto i 6 anni.

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Guadagnare tempo

“Parent Project ha supportato la ricerca su questa innovazione terapeutica fin da quando era ancora in fase universitaria, insieme a genitori, ricercatori e clinici italiani che hanno creduto in questo percorso. Allo stesso tempo è importante ricordare che non abbiamo ancora raggiunto una cura definitiva: è necessario proseguire affinché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili, e perché interi capitoli della vita adulta con Dmd - dall'autonomia al lavoro, dalla cardiologia alla respirazione - abbiano finalmente risposte adeguate dal sistema”, dichiara Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Aps.

“La nostra comunità, in questi trent'anni, ha contribuito a creare le condizioni perché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili”. Givinostat non è quindi la cura definitiva per la distrofia di Duchenne, ma "compra tempo" proteggendo il muscolo esistente e rallentando la velocità con cui la malattia progredisce. Un tempo che i pazienti e le loro famiglie possono vivere con una maggiore qualità di vita.